蚌埠肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在蚌埠医院被诊断为实体肿瘤，希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在蚌埠已完成手术或治疗，想评估微小残留病灶（MRD）和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂（如奥拉帕利等）可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索，希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史，想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在蚌埠寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息，核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化，比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效，预测免疫治疗（如PD-1抑制剂）的效果，还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时，它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心，检测报告会整合这些信息，为治疗决策提供多角度的参考。当然，任何检测都有其范围，它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗？
其实很简单，采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议，可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片，也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素，会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快，组织样本由专业医生在医疗场所完成，会有局部麻醉，不适感很轻微。在蚌埠，您可以联系合作的检测机构上门服务，或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用国际通行的新一代测序技术，在专业实验室进行，对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析，确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准，保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考，最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异，报告中会予以说明。您放心，整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前，请确保样本已妥善固定、包装，并尽快寄出。
- 若选择抽血，无需空腹，但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间，合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件，它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要，建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目，费用为27400元，请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (6条，均分4.8)
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
我比较在意电子报告的安全，怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码，而且72小时就失效了，想看需要重新申请。虽然有点麻烦，但安全啊！而且报告还可以设置打开密码，双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制，正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码，多重防护确保报告仅您本人可查阅。
在万核做的肿瘤组织全外显子测序，和其他几家机构比，感觉最深的就是他们解读报告特别清楚。之前某家的报告一大堆术语看不懂，问客服也讲不明白。万核的分析师电话沟通了快半小时，把用药建议和突变点位讲得明明白白，还能关联到最新的临床试验，确实挺用心的。虽然出结果时间差不多，但这份能读懂的报告才对得起花的钱。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因检测的价值最终体现在临床可理解的解读上，因此配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。我们会继续优化服务，为您的健康管理提供更精准的支持。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
客服全程跟进很主动，但出报告的时间比最初告知的晚了三五天，等待期间比较焦急，催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况，但希望时间预估能更准确一些，或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要，我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制，力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
相关搜索
怀远万核医学检测中心
安徽省蚌埠市怀远县榴城镇榴城路231号
